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Consiguen por primera vez en España que una pareja portadora de MEN2A de a luz dos bebés mellizos que no desarrollarán la enfermedad

06-III-2007. Los pacientes han recurrido al Diagnóstico Genético Preimplantacional. La neoplasia múltiple endocrina de tipo 2A (MEN2A) es una enfermedad que afecta al sistema endocrino y no tiene cura.

El Instituto Valenciano de Infertilidad ha conseguido, por primera vez a nivel nacional, diagnosticar la neoplasia múltiple endocrina de tipo 2ª (MEN2A) en embriones de una pareja en la que el hombre era portador de esta enfermedad y desarrollar así un embarazo sano. La pareja acaba de dar a luz a un niño y una niña libres de la enfermedad.

Utilizando la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional se estudiaron genéticamente cada uno de los embriones obtenidos mediante fecundación in vitro para detectar cuáles habían heredado la MEN2A. El estudio mostró que de los ocho embriones disponibles sólo cuatro eran embriones sanos, por este motivo, se optó por realizar la transferencia de dos de ellos, criopreservando los otros dos.

Durante el primer ciclo se consiguió el embarazo. El tratamiento de reproducción asistida y posterior embarazo tuvo lugar en febrero de 2006 y los bebés nacieron en Murcia el pasado mes de Septiembre -un niño de 2.5 kg y una niña de 2.1 kg, ambos sietemesinos-.

Enfermedad hereditaria

La MEN2A es una enfermedad muy poco habitual que aparece de manera hereditaria y prevalece en 1 de cada 30.000 recién nacidos vivos. Aunque se trata de una enfermedad infrecuente, 5 de cada 100 casos son de novo.

Esta enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, es decir, un miembro de la pareja es portador de la alteración genética a la vez que padece la enfermedad, lo que les confiere un riesgo de descendencia afectada del 50% para cada gestación independientemente del sexo de la misma.

El único tratamiento para recuperarse de esta enfermedad, caracterizada por provocar tumores en la tiroides, paratiroides y glándulas suprarrenales, consiste en la extirpación de la tiroides junto con una terapia hormonal sustitutiva de por vida.

Lo más destacado

Diagnóstico Genético Preimplantacional. El DGP consiste en una técnica de diagnóstico de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de su implantación y, por tanto, va ligado a la reproducción asistida. El estudio se lleva a cabo en embriones obtenidos mediante procedimientos de fecundación in Vitro mediante microinyección intracitoplasmática. Durante el tercer día de desarrollo embrionario se realiza una biopsia que consiste en extraer una o dos células de cada embrión. A partir de este material biológico, y durante los días tres y cuatro se realiza el análisis genético, mientras los embriones continúan su desarrollo en los incubadores. En el día cuatro y cinco de desarrollo embrionario se obtiene el resultado del diagnóstico, lo que permite identificar y transferir a la madre los embriones sanos.