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El Hospital Clínico San Carlos de Madrid instala un secuenciador genético de última generación para analizar patologías cardiovasculares

08-X-09. Este secuenciador genético ha sido donado por la Fundación BBVA a la Unidad de Investigación Cardiovascular del Servicio de Cardiología del Clínico San Carlos

El Servicio de Cardiología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid cuenta con un secuenciador genético de última generación con el ha puesto en marcha el estudio “Análisis genético de las patologías cardiovasculares asociadas a la muerte súbita cardiaca en el deporte en población joven”. Esta tecnología de secuenciación automática funciona 24 horas al día de lunes a viernes y permite secuenciar 16 muestras por hora.

Según informa en nota de prensa, este secuenciador genético ha sido donado por la Fundación BBVA a la Unidad de Investigación Cardiovascular del Servicio de Cardiología del Clínico San Carlos y ya está funcionando a pleno rendimiento con el objetivo es identificar alteraciones genéticas asociadas a la muerte súbita cardiaca en deportistas.

Ha analizado 85 deportistas

En sus primeras semanas de funcionamiento se han analizado los genes de 85 deportistas (65 hombres y 20 mujeres). En cada caso se efectúan distintas pruebas en función de las posibles alteraciones. En total se han realizado 4.067 secuenciaciones y 5.523 reacciones de secuenciación.

Aunque existen otros secuenciadores genéticos similares en España, éste es el único dedicado monográficamente al estudio de alteraciones ligadas a muerte súbita en deportistas. Esta tecnología de secuenciación automática directa permite secuenciar 16 muestras por hora y el aparato instalado en el Clínico de Madrid está funcionando 24 horas al día de lunes a viernes. Tecnologías anteriores secuenciaban una muestra por hora. Un ejemplo: detectar el síndrome de Brugada suponía antes 25 horas; con este secuenciador puede hacerse en dos horas.

A diferencia de otros países, España no cuenta con datos fiables sobre la incidencia de la muerte súbita cardiaca en población general aunque hay más de 6 millones de deportistas federados y más de 12 millones de personas practican deporte. Algunas estimaciones cifran que entre 30 y 40 deportistas fallecen por esta causa en España cada año, aunque sólo tienen repercusión las que se producen en el marco de competiciones oficiales.

Lo más destacado

Con el se ha puesto en marcha el estudio “Análisis genético de las patologías cardiovasculares asociadas a la muerte súbita cardiaca en el deporte en población joven”

Esta tecnología de secuenciación automática funciona 24 horas al día de lunes a viernes y permite secuenciar 16 muestras por hora.